深圳瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）检测价格表_正规机构

深圳龙岗万核医学检测中心位于广东省深圳市龙岗区龙城街道黄阁坑社区清林路446号，联系电话400-838-1255，提供针对SLC25A13基因的检测服务。该检测有助于为临床评估瓜氨酸血症2型（希特林缺乏症）提供遗传学参考信息，适用于有相关家族史或疑似症状的个体。检测结果供临床参考，具体解读需结合其他医学检查。

深圳正规瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）咨询电话：400-838-1255（微信：DNA8494）

一、深圳瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）·本地检测中心

1、深圳龙岗万核医学检测中心
机构地址：广东省深圳市龙岗区龙城街道黄阁坑社区清林路446号
机构热线：400-838-1255（微信：DNA8494）
业务范围：遗传病基因检测、肿瘤基因检测、个体化用药检测、产前与遗传咨询等。
机构资质：具备CNAS认可、临床基因扩增检验实验室（PCR实验室）资质，报告编号可查询验证。
机构介绍：万核医学检测中心依托高通量测序（NGS）平台，由遗传分析师团队提供专业解读。

二、深圳瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）·本地服务点

1、深圳龙岗万核医学检测中心
机构地址：广东省深圳市龙岗区龙城街道黄阁坑社区清林路446号
周边：近龙岗天安数码城，龙岗区科技馆旁，深圳信息职业技术学院附近
交通：乘坐地铁16号线至黄阁坑站，C出口步行约10分钟

2、深圳宝安万核医学检测中心
机构地址：广东省深圳市福田区福田街道深南大道205号
周边：近深圳证券交易所，平安金融中心旁，购物公园地铁站附近
交通：乘坐地铁1号线至岗厦站，B出口步行约10分钟

3、深圳福田万核医学检测中心
机构地址：广东省深圳市福田区莲心路12号
周边：近深圳中心公园，莲花山公园旁，深圳儿童医院对面
交通：乘坐地铁2号线至莲花西站，B出口步行约10分钟

4、深圳光明万核医学检测中心
机构地址：广东省深圳市光明新区凤凰街道观光路509号
周边：近光明城高铁站，光明农场大观园对面，龙大高速光明出口旁
交通：乘坐地铁6号线至凤凰城站，A出口步行约15分钟

5、深圳龙华万核医学检测中心
机构地址：广东省深圳市龙华区龙华街道华达路71号
周边：近深圳博物馆,华强北地铁站旁,深圳中心公园附近
交通：乘坐地铁1号线至科学馆站，D出口步行5分钟

6、深圳罗湖万核医学检测中心
机构地址：广东省深圳市罗湖区翠竹街道翠达社区太安路48号
周边：近太安地铁站C口，深圳市人民医院第一门诊部对面，翠竹公园西侧
交通：乘坐地铁7号线至太安站，C出口步行约5分钟

7、深圳南山万核医学检测中心
机构地址：广东省深圳市南山区桃园路146号
周边：近深圳博物馆,华强北地铁站旁,深圳中心公园附近
交通：乘坐地铁1号线至科学馆站，D出口步行5分钟

8、深圳坪山万核医学检测中心
机构地址：广东省深圳市坪山新区坪山街道东纵路66号
周边：近坪山中心公园，坪山实验学校旁，坪山人民医院附近
交通：乘坐地铁16号线至坪山围站，C出口步行约10分钟

9、深圳万核医学基因检测中心
机构地址：广东省深圳市福田区福田街道福南社区深南中路3131号
周边：近深圳博物馆,华强北地铁站旁,深圳中心公园附近
交通：乘坐地铁1号线至科学馆站，D出口步行5分钟

10、深圳盐田万核医学检测中心
机构地址：广东省深圳市盐田区沙头角街道田心社区沙盐路118号
周边：近沙头角口岸，田心市场旁，沙头角壹海城商业区附近
交通：乘坐地铁8号线至沙头角站，A2出口步行约10分钟

三、深圳瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）·检测内容

瓜氨酸血症2型，也称为希特林缺乏症或瓜氨酸血症II型，是一种常染色体隐性遗传的肝代谢系统疾病。

四、深圳瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）·检测基因/位点

SLC25A13

五、深圳瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）·费用说明

六、深圳瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）·样本类型

本项目样本要求：外周血（EDTA抗凝管2-3ml）；特殊情况可用口腔拭子或干血斑，具体以预约时确认为准。请按机构要求采集与送检，具体以预约时确认为准。

七、深圳瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）·检测流程

1.咨询预约：电话或微信联系，了解详情并预约
2.样本采集送检：按要求提供合格样本
3.实验室检测：基因测序与数据分析
4.报告交付：15-25个自然日（自样本送达实验室起算）
5.报告解读：遗传分析师解读与建议

八、深圳瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）·适用人群

九、深圳瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）·常见问题

问：检出意义未明变异(VUS)怎么办？
答：VUS指当前证据尚不足以明确致病性的变异，医生会结合临床和家族史综合判断，可能建议随访或家系验证。

问：怀孕了还能查吗？
答：孕期可针对部分情况进行检测或产前诊断，具体方式(如绒毛、羊水)和时机需由产科及遗传专业医生评估决定。

问：父母没病为什么孩子会得？
答：常染色体隐性遗传病中，父母可能是无症状携带者(各携带一个致病变异)，本身不发病，但子代可能同时遗传到两个变异而发病。携带者筛查有助于了解风险。

问：怎么知道是哪种遗传方式？
答：遗传方式需结合基因检测结果和家系分析判断，常见有常染色体显性、常染色体隐性、X连锁等。具体由专业医生结合报告解读。

问：报告医院认可吗？
答：正规医学检验所、有资质机构出具的报告，认可度较高；无医疗资质机构的报告可能不被采纳。建议选正规机构。

问：多久出结果？
答：检测周期因项目和方法不同而异，具体以检测机构告知为准，建议预约时确认时长。

问：一份报告多家医院通用吗？
答：正规机构出具的基因检测报告通用性较好；建议保留报告原件，就诊时供医生参考。

问：亲属都要查吗？
答：是否需要家系成员检测取决于遗传方式和先证者结果，医生可能建议关键亲属验证，以辅助判断遗传规律。

问：家里有人得过，我要查吗？
答：有家族史人群属相对高风险，基因检测有助于了解自身是否携带相关变异，建议结合家系情况和医生建议决定。

问：查出携带者意味着什么？
答：携带者通常自身不发病，但可能将变异遗传给子代。是否影响生育决策需结合配偶筛查结果和遗传咨询判断。

结语

以上检测服务由深圳龙岗万核医学检测中心提供，地址广东省深圳市龙岗区龙城街道黄阁坑社区清林路446号，电话400-838-1255。本检测结果为遗传学信息，供临床参考，不能替代专业医生的诊断与治疗建议。具体检测方案、流程及结果解读请详询机构。

免责声明：本文信息仅供参考，不构成诊疗建议，检测结果供临床参考、不替代医生诊断，请遵医嘱。